Amyloidoza (skrobiawica) to grupa chorób charakteryzujących się odkładaniem nieprawidłowego białka amyloidu w tkankach i narządach, co prowadzi do ich uszkodzeń i może powodować zaburzenia funkcji różnych układów ciała. Najważniejsze formy to:

• Amyloidoza AL (pierwotna) – związana z nieprawidłową produkcją łańcuchów lekkich immunoglobulin przez komórki szpiku kostnego; często występuje w kontekście szpiczaka mnogiego lub innych zaburzeń plazmocytowych. Objawy zależą od zajętych narządów i mogą obejmować zmęczenie, obrzęki, problemy z sercem (kardiomiopatia amyloidowa), nerkami (białkomocz), wątrobą i układem nerwowym.
• Amyloidoza AA (wtórna) – wynika z przewlekłych stanów zapalnych lub zakażeń; białko amyloidowe pochodzi z ostrej fazy (SAA). Może towarzyszyć chorobom takim jak choroby zapalne jelit, reumatoidalne zapalenie stawów, infekcje lub niektóre nowotwory.
• Amyloidoza Aβ2M – powstaje u osób na długotrwałej terapii dializą; wykłada się głównie w stawach, powodując ból i ograniczenie ruchomości.
• Amyloidoza LECT2 – rzadka forma, charakteryzująca się odkładaniem LECT2, przeważnie w wątrobie i nerkach.

Objawy mogą być bardzo różnorodne, zależnie od narządów objętych amyloidozą. Typowe sygnały to:

• zmęczenie, osłabienie
• obrzęki kończyn i obrzęki w obrębie brzucha
• problemy z sercem (znużenie, duszność, niestabilne ciśnienie)
• zaburzenia funkcji nerek (białkomocz, spadek filtracji)
• neuropatia lub parestezje
• powiększenie wątroby lub śledziony
• nietolerancja ciepła, utrata apetytu, utrata masy ciała

Diagnostyka zwykle obejmuje:

• szczegółowy wywiad i badanie fizykalne
• badania krwi i moczu (markery zapalne, funkcje nerek i wątroby, białka osocza)
• testy diagnostyczne w kierunku amyloidów (biopsja – najczęściej z tłuszczu podskórnego, nerki, skóry lub śluzówek) z oceną obecności amyloidu i jego typu (immunohistochemia, analizą proteomiczną)
• ocena narządowa (badania serca, nerek, wątroby, układu nerwowego)
• badania obrazowe i specjalistyczne testy funkcjonalne w zależności od zajętych narządów

Leczenie zależy od typu amyloidozy i zakresu zajęcia narządów:

• amyloidoza AL: leczenie ukierunkowane na chorobę podstawową (chemioterapia/plazmafiltracja, leczenie szpiku kostnego) oraz wspomaganie funkcji narządów; w niektórych przypadkach dostępne są terapie celowane na plazmocyty.
• amyloidoza AA: leczenie podstawowego stanu zapalnego lub zakażenia oraz leczenie objawowe narządów, wspierające funkcje serca i nerek; redukcja ostrej fazy może zmniejszyć odkładanie amyloidu.
• amyloidozy wtórne i rzadkie typy: leczenie ukierunkowane na przyczynę (np. infekcja, stan zapalny) oraz wsparcie narządów; w niektórych sytuacjach rozważa się terapię celowaną w mechanizmy powstawania amyloidu.

Rokowanie zależy od typu amyloidozy, szybkości rozpoznania i stopnia zaawansowania narządowego. Niektóre postaci (szczególnie nieleczone) mogą prowadzić do poważnych powikłań sercowych, nerkowych lub innych narządowych. Dzięki postępom w diagnostyce i terapii, średnia przeżywalność i jakość życia poprawiają się u wielu pacjentów, zwłaszcza przy wczesnym rozpoznaniu i odpowiednim leczeniu. Jeśli potrzebujesz, mogę:

• wyjaśnić różnice między najważniejszymi typami amyloidozy
• pomóc zrozumieć, jakie objawy powinny skłonić do wizyty u lekarza
• podać ogólne wskazówki dotyczące pytania lekarza o diagnostykę i leczenie

Wybierz, które aspekty chcesz pogłębić.