En människa har totalt 46 kromosomer i sina kroppsceller, vilket motsvarar 23 kromosompar. Av dessa är 22 par autosomer, vilket är nästan identiska kromosomer, och det sista paret är könskromosomerna (XX hos kvinnor och XY hos män). I könscellerna, som ägg och spermier, finns endast 23 kromosomer eftersom de är haploida. Den fullständiga uppsättningen av 46 kromosomer bildas när en spermie befruktar ett ägg, vilket ger genetisk variation och utgör den genetiska grunden för individen.