Huntingtons sykdom er en arvelig, degenerativ hjernesykdom som ofte debuterer i voksen alder, vanligvis mellom 35 og 50 år. Sykdommen forårsakes av en genetisk mutasjon i et spesifikt gen på kromosom 4, som koder for proteinet huntingtin. Denne mutasjonen innebærer en forlengelse av CAG-repetisjoner i genet, og når denne forlengelsen overstiger cirka 37 repetisjoner, utvikler den rammede personen sykdommen. Huntingtinproteinet akkumuleres unormalt i hjerneceller, særlig i frontallappene og basalgangliene, noe som fører til celledød og hjernens funksjonssvikt. Symptomer på sykdommen inkluderer ufrivillige rykninger (chorea), tap av kognitive evner, personlighetsendringer, ustøhet og psykiske utfordringer som depresjon. Sykdommen forverres gradvis over mange år, og det finnes per i dag ingen kurativ behandling. Diagnosen stilles ved kliniske funn og gentester, og sykdommen har en autosomal dominant arvegang, hvilket innebærer at hvert barn av en syk forelder har 50% risiko for å arve sykdommen. Levealderen etter diagnose er vanligvis 15-25 år. Huntingtons sykdom er en alvorlig tilstand som medfører gradvis forverring av både motoriske, kognitive og psykiske funksjoner, og det finnes omfattende forskning på hvordan mutasjonen fører til celleforandringer og celledød i hjernen.