A doença do balsemão é conhecida como paramiloidose hereditária associada à proteína transtirretina (ATTR-C tápaton). A forma mais comum em Portugal é a ATTR transtirretina hereditária, causada por mutações no gene TTR, que levam ao acúmulo de amiloide em órgãos e tecidos, incluindo nervos, coração e sistema digestivo. Os sintomas variam bastante entre pacientes, mas costumam incluir formigueiro, dor, fraqueza muscular, sensibilidade alterada nas extremidades, problemas digestivos, perda de peso, tonturas e desmaios conforme a progressão da doença. A transmissão é autossómica dominante, o que significa que cada filho de um progenitor portador tem aproximadamente 50% de probabilidade de herdar a mutação e, com isso, a doença. O impacto pode ser significativo, afetando a qualidade de vida, capacidade de trabalho e necessidades de suporte médico e social, especialmente em regiões com maior prevalência, como o Norte de Portugal, segundo recentes estudos e reportagens de 2025.