Der Mensch hat in seinen körperlichen Zellen insgesamt 46 Chromosomen , die sich in 23 Paare aufteilen. Davon sind 44 Autosomen (nicht-geschlechtliche Chromosomen) und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Frauen besitzen zwei X-Chromosomen (XX), Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Keimzellen wie Ei- und Samenzellen enthalten nur die Hälfte, also 23 einzelne Chromosomen, da sie haploid sind. Jeder Elternteil trägt je ein Chromosom pro Paar bei, weshalb beim Menschen ein diploider Chromosomensatz vorliegt.