El síndrome de Noonan es un trastorno genético multisistémico que suele estar presente desde el nacimiento. Pertenece al grupo de las rasopatías y es causado por mutaciones en genes que participan en la vía RAS/MAPK, afectando el desarrollo normal de varias partes del cuerpo. La herencia típica es autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos actuales ocurren por mutaciones nuevas. Puntos clave:

• Rasgos faciales característicos: ojos orientados hacia abajo, frente amplia, cuello corto, orejas de implantación baja y rasgos faciales que pueden cambiar con la edad.
• Cardiopatía congénita: presente en una parte significativa de los individuos; la estenosis de la válvula pulmonar y la hipertrofia cardíaca son comunes.
• Talla baja: crecimiento lento y estatura por debajo de la media para la edad, con variabilidad en la gravedad.
• Otros hallazgos posibles: retraso en el crecimiento posnatal, problemas de alimentación en la infancia, anomalías en el crecimiento óseo y musculoesquelético, problemas de coagulación y sangrado, y en algunos casos diferencias en el neurodesarrollo y aprendizaje.
• Diagnóstico: se sospecha por el conjunto de signos clínicos; se confirma mediante pruebas genéticas que identifiquen mutaciones en genes relacionados con la vía RAS/MAPK.
• Manejo: enfoque multidisciplinario que puede incluir cardiología pediátrica, endocrinología, genética, otorrinolaringología, neurodesarrollo y fisioterapia. El tratamiento es individualizado según las manifestaciones presentes (por ejemplo, manejo de la cardiopatía, intervención temprana en desarrollo y apoyo educativo, monitoreo del crecimiento y de la coagulación).

Si buscas, puedo adaptar la explicación a un formato específico (resumen para familia, guía clínica breve, o una versión para estudiantes) y añadir ejemplos de síntomas en distintas edades, además de recursos de apoyo y consideraciones de diagnóstico diferencial.